25人に1人が寿命の短縮に関連する遺伝子を持っている

新しい研究では、アイスランド人の4%が寿命に影響を与える重篤な病気に関連する遺伝子型を持っていることが示されています。この研究では、全ゲノム配列が解読されたアイスランド人5万8000人を分析し、実用的な遺伝子型、特にがんや心血管疾患にかかりやすい遺伝子型が平均余命を著しく短縮していることが判明した。この発見は、アイスランドにおける国家精密医療イニシアチブにつながり、医療と患者の転帰を改善するためのゲノムデータの可能性を強調しました。

アムジェンの子会社であるdeCODEgeneticsの科学者は、アイスランド人に見られる特定の遺伝子型とその遺伝子型が寿命に及ぼす影響との関係を調査した研究を発表した。この研究により、アイスランド政府は包括的な精密医療プログラムを開始することになりました。精密医療はゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクスの大量のデータに大きく依存しており、アイスランド人はこれらのデータに前例のないアクセス権を持っているため、これらの分野において独自の立場にあります。

最近ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表されたこの研究は、病気のリスクを高め、すでに予防や治療法が講じられている遺伝子型に焦点を当てた。これらの遺伝子型は、アクション可能な遺伝子型と呼ばれます。科学者らは、全ゲノムが解読された5万8000人のアイスランド人の集団ベースのデータセットを使用して、実用的な遺伝子型を持つ個人の割合を評価した。

米国医科遺伝ゲノミクス学会（ACMG）のガイドラインにある73個の検査可能な遺伝子のリストを使用して、科学者らはアイスランド人の4％がこれらの遺伝子のうち1つ以上の検査可能な遺伝子型を保有していることを発見した。これらの遺伝子型によって引き起こされる病気には、心血管疾患、がん、代謝性疾患などがあります。

寿命に対する実用的な遺伝子型の影響

この研究では、実用的な遺伝子型とその保因者の寿命との関係を評価しました。最大の効果は癌になりやすい遺伝子型の保因者で観察され、その生存期間中央値は非保因者よりも3年短かった。乳がん、卵巣がん、膵臓がんの原因となるBRCA2病原性変異は寿命を7年短縮し、高コレステロールや心血管疾患を引き起こすLDLR変異は寿命を6年短縮します。 「我々の結果は、我々の研究で特定された実用的な遺伝子型はすべて重篤な疾患に寄与しており、寿命に劇的な影響を与える可能性があることを示している」と論文著者でdeCODE Geneticsの科学者パトリック・スレム氏は述べた。