ほとんどの人が正常に機能するには、一晩に約 8 時間の睡眠が必要ですが、まれな遺伝子変異により、わずか 3 時間の睡眠で活力を感じる人もいます。カリフォルニア大学サンフランシスコ校の研究者らは、この短い睡眠能力が特定の遺伝子変異に関連している可能性があることを発見した。この研究は最近米国国立誌に発表されました。科学米国科学アカデミー紀要 (PNAS) に掲載されました。

研究者らは当初、母親と娘のゲノムを分析することで、体の概日リズム（睡眠と覚醒のサイクルを制御する体内時計）の調節に関連する遺伝子の変異を発見した。この発見により、同様の睡眠習慣を持つ他の人々がDNA検査のために研究所に連絡するようになりました。これまでのところ、研究者らは生まれつきショートスリーパー数百人を特定し、ショートスリープに関連する可能性のある4つの遺伝子に5つの変異を発見しており、家族ごとに異なる変異を持っていることが多い。

最新の研究で、研究者らは生来ショートスリーパーのDNAのSIK3遺伝子に新たな変異を発見した。この遺伝子によってコードされる酵素は、神経細胞の隙間などの場所で活性化されます。この変異の役割を検証するために、研究者らは遺伝子編集を利用してマウスにこの変異を持たせた。彼らは、これらのマウスの睡眠時間が通常のマウスよりも1日あたり約31分短いことを発見しました（マウスは通常1日12時間睡眠します）。さらなる分析の結果、この変異型酵素は脳のシナプスで活性が高いことが示され、脳の恒常性を維持することで睡眠時間を短縮する可能性があると推測され、「睡眠は脳のリセットを助ける」という理論を裏付けている。

専門家らは、マウスの睡眠時間の減少は比較的小さく、Sik3変異が睡眠必要量の減少の主な原因ではないことを示していると指摘した。それにもかかわらず、この研究は睡眠調節のメカニズムを理解するための新たな手がかりを提供します。科学者たちは、これらの遺伝的変異の影響をさらに調査することで、人間の睡眠の謎が明らかになり、睡眠障害の治療に新しいアイデアが得られると信じています。