要約:
Google DeepMind は、新世代のゲノム人工知能モデル AlphaGenome 2 を発表しました。これは、DNA の遺伝的変異が人体のさまざまな種類の細胞にどのような影響を与えるか、またさまざまな生物学的状態にある細胞の活動をより正確に予測することを目的としています。この技術は、研究者が膨大な遺伝情報から病気に関連する重要な変化を特定し、病気のメカニズムをさらに明らかにし、将来の医薬品開発の新しい標的を見つけるのに役立つことを期待しています。
AlphaGenome 2 は、昨年発売された AlphaGenome モデルの後継製品です。両方の中心的な使命は、遺伝子活性に対する遺伝的変異の影響を研究することですが、新しいモデルでは、特定の細胞型と細胞状態に対する分析の粒度がさらに洗練されています。
人体のほぼすべての細胞は同じ DNA を持っていますが、異なる細胞は異なるタスクを実行します。たとえば、感染症と戦う役割を担う心筋細胞、皮膚細胞、免疫細胞はすべて本質的に同じ遺伝情報を持っていますが、その機能に応じて異なる遺伝子をオンまたはオフにします。同じ細胞内であっても、成長、分化、感染、またはその他の生理学的条件中に遺伝子活性が変化する場合があります。
これは、同じ遺伝子変異でも異なる細胞ではまったく異なる影響を与える可能性があることを意味します。遺伝子データが組織または体全体のレベルでのみ分析される場合、特定の細胞にのみ現れる特定の異常が見逃される可能性があります。 AlphaGenome 2 はこの問題を解決するために設計されており、特定の DNA 変化がどの細胞に影響を与えるか、そしてそれが特定の生物学的状態でどのような結果をもたらすかを決定することを目指しています。
このより洗練された予測を実現するために、Google DeepMind は 68 種類のヒト組織をカバーする 1 億を超える単一細胞データをモデルのトレーニングに使用しました。研究者らは、これらの巨大な細胞マップの助けを借りて、このモデルがもはや DNA 配列と遺伝子活性の間の一般的な相関関係を特定するだけでなく、特定の細胞の生物学的特徴に基づいて遺伝的変異の考えられる影響を予測できるようになることを期待しています。
DeepMind は、AlphaGenome 2 は、以前の高度なモデルに比べて、細胞の遺伝子発現を変化させる可能性のある遺伝的変異の数をほぼ 2 倍特定できると述べました。これは、研究者がこれまでの大規模な分析では見落とされていた遺伝子シグナルを発見する機会があることを意味します。
もう 1 つの重要な機能は、AlphaGenome 2 は、新しい細胞型ごとにモデルを再トレーニングすることなく、トレーニング データに直接現れていない細胞型と生物学的状態を予測できることです。この一般化能力は、研究者がデータが比較的不足している細胞タイプを探索するのに役立ちます。また、既存の実験データのギャップを発見し、次にどこで実験を行うかを決定するのにも役立ちます。
このプロジェクトに参加した Google DeepMind の研究科学者、Adam Gayoso 氏は、この研究の重要な進歩は、人間の遺伝学と細胞生物学をより密接に結び付けることであると考えています。研究者は、まず大規模な集団遺伝学研究から疑わしい変異を発見し、次に AlphaGenome 2 を使用してこれらの変異の考えられる影響を細胞レベルでさらに分析し、それらと特定の疾患との関連性を見つけることができます。
Google DeepMind のゲノミクス責任者であるジガ アヴセック氏は、細胞レベルでのこの種の詳細な分析が医薬品開発には特に重要であると指摘しました。薬は特定のタンパク質や細胞型を標的とすることが多いため、特定の遺伝的変異がどの細胞に影響を及ぼし、それらの細胞に何が起こるかを正確に知ることは、研究者が治療標的をより正確に特定するのに役立つ可能性があります。
この分野の進歩は、近年の単一細胞配列決定やその他のバイオテクノロジーの開発からも恩恵を受けています。研究者は現在、個々の細胞とその生物学的状態をより高い解像度で捕捉し、そのような人工知能モデルをトレーニングするための基礎を提供するのに十分な大きさのデータセットを蓄積できるようになりました。
DeepMind は、特に現在過小評価されている細胞状態を補うために、トレーニング データの規模を拡大し続けることも計画しています。アヴセック氏は、将来のバージョンでは複数の種からのデータも導入し、モデルがより広範囲の生物学的システムからパターンを学習できるようにする可能性があると述べた。長期的には、このようなモデルは、仮想細胞を構築するための重要な基礎となる可能性があります。つまり、デジタル シミュレーションを通じて実際の細胞内で生物学的活動を再現することです。
ただし、AlphaGenome 2 は前世代モデルをすぐに置き換えるものではありません。より洗練されたセルレベルの予測には、より多くのコンピューティングリソースとより高いランニングコストが必要になります。 DeepMind が以前 2026 年 9 月に発表した AlphaGenome Atlas は、オリジナルの AlphaGenome を使用して、約 90 億の考えられる単一塩基の変更と、ヒトゲノムにおけるそれらの分子への影響を事前計算しました。このような巨大なタスクを完了するために、計算コストがより高い AlphaGenome 2 を使用すると、効率とリソースの消費は理想的ではなくなります。
したがって、この段階では 2 世代のモデルが引き続き異なるタスクを実行します。AlphaGenome は大規模なゲノム全体の予測に適しているのに対し、AlphaGenome 2 は特定の遺伝的変異と細胞型の詳細な分析により適しています。
Google は、11 月 11 日から AlphaGenome API を通じて非営利の研究者が AlphaGenome 2 を利用できるようにする一方、営利研究機関には限定的なプライベート プレビュー アクセスを提供すると発表しました。これは、研究者が遺伝学や細胞生物学の研究にそれを使い始めることができるが、商業用途はまだ限定されていることを意味します。
AlphaGenome 2 は依然として科学研究の予測ツールであり、臨床的に証明された診断システムや治療システムではないことを強調する必要があります。モデルによって特定された遺伝的変異とその潜在的な影響は、実験研究や臨床証拠を通じてさらに確認する必要があり、人が特定の疾患に罹患しているかどうかを判断するために直接使用することはできません。
AlphaGenome から AlphaGenome 2、そして約 90 億の遺伝的変異をカバーする AlphaGenome Atlas に至るまで、Google DeepMind は DNA 配列、遺伝的変異から細胞活動に至るまでの人工知能研究システムを確立しようとしています。将来、異なる組織、細胞状態、さらには複数の種からのデータをさらに統合できれば、このタイプのモデルは科学者が遺伝情報が実際の生物学的機能にどのように変換されるかをより体系的に理解するのに役立ち、疾患メカニズムの研究や新薬開発のための新しい研究ツールを提供することが期待されます。
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