米国のボストン小児病院は、Broad Clinical Labs および Roche Sequencing Solutions と協力して、ヒトの全ゲノム配列決定における画期的な進歩を達成しました。全配列と解釈は 4 時間未満で完了しました。この成果は、世界最速のヒト全ゲノム解読のギネス世界記録を破っただけでなく、臨床ケアの分野における大きな進歩を示し、重篤な新生児患者に対してより迅速かつ正確な治療決定をもたらしました。関連するパイロット研究の結果が本日、New England Journal of Medicine に掲載されました。
現在、最も先進的な高速ゲノム配列決定法であっても、サンプル収集から最終レポートまでに数日かかることがよくあります。しかし、新生児集中治療室 (NICU) にいる患者の場合、多くの場合、数時間以内に重要な治療上の決定を下す必要があります。これまでの研究では、数時間以内の配列決定は不可能ではないことが示されていましたが、この画期的な発見まで、科学界は広範な臨床応用の見通しを備えたプロセスを達成していませんでした。
「私たちの試験運用では、午前中に乳児からサンプルが収集され、午後には遺伝子診断レポートが入手できるというプロセスをシミュレートします」とボストン小児病院の新生児医学・ゲノミクス部長で論文の筆頭著者であるモニカ・ウォジク博士は述べた。 「これは、希少疾患の診断における革新的なイノベーションとなるでしょう。現在、多くの家族は、重篤な病気の子供の診断結果を得るまでに少なくとも1週間以上待たなければなりません。」
テストセッション中、Broad Clinical Labsのチームは、ロシュが開発した拡張シーケンス（SBX）プロトタイプを使用して、ボストン小児病院のマントンセンターからの5つの歴史的サンプルとNICUからの7つの新生児サンプルを含む15のヒトサンプルをシーケンスおよび分析しました。研究チームはサンプルの処理速度を大幅に向上させ、最速で4時間以内に遺伝的変異データを取得できるようになった。
Wojcik氏はさらに、「NICUでは、数時間の違いが不必要な処置の回避、あるいは救命治療の可能性さえ判断することを意味する。この発見により、遺伝学者や臨床医はポイントオブケアのゲノム配列決定を救命救急の標準に組み込むことに一歩近づくことになる。」と付け加えた。
この研究は、ボストン小児病院、希少疾病協力グループ、マントンセンター、国立成育医療人間開発研究所（NICHD）からの助成金によって支援されました。ロシュはまた、Broad Clinical Labs との協力を通じて技術サポートも提供しました。
/ScitechDaily から編集