研究者らは子供の網膜の写真を撮り、ディープラーニング人工知能アルゴリズムを使用してそれらをスクリーニングしたところ、自閉症を100パーセントの精度で診断できることに驚きました。この研究結果は、特に児童精神科専門医のスタッフが限られている場合に、早期診断のための客観的なスクリーニングツールとして人工知能を使用することを裏付けています。
彼らは、自閉症をスクリーニングするための人工知能アルゴリズムを学習し、自閉症の診断精度が 100% であることに驚きました。この研究結果は、特に児童精神科専門医のスタッフが限られている場合に、早期診断のための客観的なスクリーニングツールとして人工知能を使用することを裏付けています。
目の奥では、網膜と視神経が視神経乳頭で接続されています。視神経乳頭は中枢神経系の延長であり、脳への窓であり、研究者らは、体のこの部分に簡単かつ非侵襲的にアクセスして脳に関する重要な情報を得る能力を活用し始めている。
最近、英国の研究者は、目に安全なレーザーを網膜に照射することにより、脳震盪を迅速に診断する非侵襲的な方法を開発しました。今回、韓国の延世大学医学部の研究者らは、人工知能アルゴリズムによってスクリーニングされた網膜画像を使用して、子供の自閉症スペクトラム障害（ASD）と症状の重症度を診断する方法を開発した。
研究者らは平均年齢7.8歳の958人の参加者を集めて網膜を撮影し、合計1,890枚の画像が得られた。参加者の半数は自閉症と診断され、残りの半数は年齢と性別が一致した対照者でした。自閉症の症状の重症度は、自閉症診断観察スケジュール第 2 版 (ADOS-2) で補正された重症度スコアと社会的対応力スケール 第 2 版 (SRS-2) スコアを使用して評価されました。
畳み込みニューラル ネットワーク (深層学習アルゴリズム) は、網膜画像と症状重症度テストのスコアの 85% を使用してトレーニングされ、ASD および ASD 症状重症度をスクリーニングするためのモデルを構築しました。残りの 15% のイメージはテスト用に予約されています。
テスト画像セットで ASD をスクリーニングする際、AI は平均受信者動作特性曲線下面積 (AUROC) が 1.00 で ASD と診断された子供を選び出すことができました。 AUROC の範囲は 0 ～ 1 です。100% の確率で誤って予測するモデルの AUROC 値は 0.0 です。 100% の確率で正しく予測するモデルの AUROC 値は 1.0 です。画像内の最も重要度の低い領域 (視神経乳頭を除く) の 95% が除去されたとしても、平均 AUROC は大幅に減少しません。
「私たちのモデルは、網膜写真を使用してASDとTD（定型発達の子供）を区別するのにうまく機能し、ASDにおける網膜の変化には潜在的なバイオマーカー価値がある可能性があることを示唆しています」と研究者らは述べた。 「興味深いことに、モデルは視神経乳頭が含まれる画像の 10% のみを使用して、平均 AUROC 値 1.00 を維持しました。これは、この領域が ASD と TD を区別するのに重要であることを示唆しています。」
症状の重症度の平均 AUROC 値は 0.74 で、AUROC 値が 0.7 ～ 0.8 の場合は「許容可能」、AUROC 値 0.8 ～ 0.9 の場合は「非常に良い」とされています。
「我々の研究結果は、網膜写真が症状の重症度に関する追加情報を提供できることを示唆している」と研究者らは述べた。 「我々は、ADOS-2 スコアのみが実行可能な分類を可能にし、SRS-2 スコアは不可能であることを発見しました。これは、ADOS-2 が評価に十分な時間を持つ訓練を受けた専門家によって実行されるのに対し、SRS-2 は通常、介護者によって数十分以内に完了するためである可能性があります。したがって、前者の方が後者よりも人の重症度をより正確に反映します。」
研究参加者は4歳という若さでした。研究者らは、研究結果に基づいて、AI ベースのモデルがこの年齢層から客観的なスクリーニング ツールとして機能する可能性があると述べています。新生児の網膜は 4 歳まで成長し続けるため、このツールを 4 歳未満の参加者に正確に使用できるかどうかを判断するには、さらなる研究が必要です。
「一般化可能性を判断するには今後の研究が必要だが、我々の研究はASDの客観的なスクリーニングツールの開発に向けた注目すべき一歩を示しており、リソースが限られているために専門的な児童精神医学的評価が受けられないなどの差し迫った問題に対処するのに役立つ可能性がある」と研究者らは述べた。
この研究はJAMA Network Openに掲載されました。