Google DeepMind の研究者らは、人工知能を使用して人間の遺伝子の変異が有害である可能性があるかどうかを予測しています。これは、遺伝子変異によって引き起こされる病気の診断の迅速化に役立つ人工知能技術の最初の例の 1 つです。
AlphaMissenseと呼ばれるこの人工知能ツールは、人間の遺伝暗号の1文字が変化する7,100万件の「ミスセンス」変異をすべて評価した。これらのうち、32% は病原性の可能性があると分類され、57% は良性で、残りは不明でした。この研究結果は火曜日にサイエンス誌に掲載された。
メタの最高経営責任者（CEO）マーク・ザッカーバーグ氏は火曜日、妻のプリシラ・チャン氏と共同設立した慈善団体「チャン・ザッカーバーグ・イニシアチブ」が「非営利ライフサイエンス専用の最大規模のコンピューティングシステムの1つ」を構築すると発表し、ライフサイエンス分野の人工知能へのリソース投資を例証している。人工知能を使用して、生きた細胞で何が起こっているかをシミュレートすることに焦点を当てます。
人間の専門家はこれまでのところ、体の主要な機能分子であるタンパク質の構造を変えるミスセンス変異の臨床的影響はわずか0.1％しか発見していない。 「病気の原因となる変異株を発見する実験は、費用と労力がかかる」とディープマインドのロンドン本社のプロジェクト研究員ジガ・アヴセック氏は言う。 「各タンパク質はユニークであり、それぞれの実験を個別に計画する必要があり、それには数か月かかる場合があります。AI 予測を使用することで、研究者は数千のタンパク質の結果を一度にプレビューできるため、リソースに優先順位を付け、より複雑な研究をスピードアップするのに役立ちます。」
「これらの予測は実際には臨床診断のみに使用されることを意図したものではないことを強調する必要があります」と、同じくこのプロジェクトの研究者であるチェン・ジュン氏は述べた。 「それらは常に他の証拠と一緒に使用されるべきです。しかし、私たちの予測は希少疾患の診断を改善するのに役立ち、新しい病気の原因遺伝子の発見にも役立つ可能性があると私たちは考えています。」
AlphaMissense 予測では、2 つのタンパク質構造の変異が示されます (別の画像を参照)。赤は有害、青は良性、灰色は不確実
英国政府のゲノミクス・イングランドは、希少疾患を引き起こす遺伝的変異に関する独自の広範な記録と照らし合わせてこのツールの予測をテストし、その結果は素晴らしいものだった、と副首席医務官エレン・トーマス氏は語った。
「私たちはツールの開発には関与しておらず、独自に評価できるようにツールを訓練するためのデータも提供していませんでした」とトーマス氏は述べた。 「これは、私たちがすでに使用しているツールとはまったく異なります。これは大きな前進だと思います。私たちは、このツールの使用を検討する最終段階に参加できることに興奮しています。」彼女は、AlphaMissense が医療分野で「臨床科学者にとっての副操縦士として使用され、懸念すべき変異体にフラグを立てて、より効率的に仕事を行えるようにする」ことを望んでいます。
DeepMind は、タンパク質構造を予測するための AlphaFold ツールに基づいて AlphaMissense を開発しました。この AI ツールはまた、遺伝子変異を病原性または良性にするヒトや他の霊長類の遺伝子変異の兆候について、豊富な生物学的証拠から学習しました。
同社はプロの人工知能開発者として2010年に設立され、2014年にGoogleに買収されたが、このツールを「科学コミュニティに無料」にした。その予測は、ケンブリッジの欧州バイオインフォマティクス研究所が運営する、広く使用されている EnsemblVariantEffectPredictor に組み込まれます。
AlphaMissenseにも限界があるとアヴセック氏は言う。最も重要なことは、その病原性の予測は「一般的なものにすぎず、変異体の生物物理学的特性については何も教えてくれない」ということです。同氏は、ツールがさらに開発されるにつれて、これらの洞察がより明確になる可能性があると付け加えた。
この研究には関与していないケンブリッジのウェルカム・サンガー研究所の細胞遺伝学責任者であるサラ・タイヒマン氏は、個々のミスセンス変異は病気の重要な原因ではあるが、その他の臨床的に重大なDNA変化はこのツールの範囲を超えていると述べた。
「これですべてが解決するなどと誇張すべきではない」と彼女は言う。 「しかし、非常に多くのゲノムデータを統合するための強力な解釈AIを備えていることは、本当に進歩です。」