安静時の心拍数が高い（一般に毎分 100 拍以上と考えられている）と、冠状動脈性心疾患や脳卒中などの重篤な心血管疾患のリスク増加と関連しています。安静時心拍数（RHR）が過度に高くなる原因は、ストレス、不安、ホルモン変化、薬物療法などの要因によって変動する可能性がありますが、測定値の上昇を引き起こす遺伝的変異を持つ人の場合、心拍数を「正常」範囲内に保つためのライフスタイル介入を実施するのはより困難になる可能性があります。
ノースウェスタン医学研究所の研究者らは、英国バイオバンクと国際安静時心拍数コンソーシアム（IC-RHR）研究データセットの83万5,365人を調査し、99件の研究のゲノムワイドメタ分析を実施して、RHRの自然上昇に寄与するこれまで知られていなかった68個の遺伝子変異を特定した。
「これは、この種の研究としてはこれまでで最大規模です」と、研究共著者であるノースウェスタン大学予防医学准教授のマリリン・コーネリス氏は述べた。 「この研究は、心拍数に関連する変異を持つ遺伝子のリストに追加することに加えて、心拍数と心臓血管の健康状態との間に強い因果関係があることを明らかにしました。」
栄養学部門の予防医学准教授であるマリリン・コーネリス博士は、Nature Communications に掲載された研究の共著者の 1 人です。
合計で、科学者らは 352 の遺伝子部位で 493 の遺伝子変異を発見しました。変異により遺伝子発現が変化する主な部位は心血管組織でした。 RHR 遺伝子は、心臓の収縮を担う心臓の横紋筋分枝細胞である心室心筋細胞と心房心筋細胞で最も高度に発現しています。
メタ分析では、遺伝的にRHRが高いことと、拡大した心腔が収縮する能力を失う拡張型心筋症のリスクが高いことが関連付けられている。血栓、不整脈、慢性心不全を引き起こす可能性があります。
しかし、研究では、高いRHRと心房細動、虚血性脳卒中、筋塞栓性脳卒中などの他の心血管疾患との間に逆相関があることも示されています。
研究者らはまた、遺伝的変異と死亡率の増加との間に関連性がないことも発見した。米国心臓協会によると、「正常な」RHR は 60 ～ 100 bpm であり、これを超えると心血管疾患のリスクが増加します。
研究者らは、遺伝子変異がどのようにしてRHRの上昇につながるのか、そしてその影響を理解することで、患者に対するより多くの情報に基づいた、より個別化された医療介入につながると付け加えた。遺伝子変異の影響に対抗する治療法の開発は、依然として新興の医学分野です。
この研究に関する論文は、雑誌「Nature Communications」に掲載されました。