要約:
新しい研究によると、コレステロールが異常に高いまたは低い、血糖値が異常である、身長が平均より著しく高いまたは低い、閉経年齢が異常に早いまたは遅いなど、人間の特徴の分布の両端に位置する一部の人々は、数千の小さな遺伝的影響の影響を受けているのではなく、強力な影響を持つ少数のまれな遺伝的変異の影響を受けている可能性があることが示されています。この発見は、多くの一般的な病気のメカニズムを理解するための新たな方向性を提供します。
長い間、科学界は一般に、人間の最も一般的な特徴は「多遺伝子形質」である、つまり、それらは多数の共通の遺伝的変異の相互作用によって形成され、各変異の影響は最小限であると一般的に信じてきました。しかし、ニューヨーク州マウントサイナイのアイカーン医科大学の研究者チームは、この理論がすべての人、特に形質分布の両端にある人に当てはまるわけではない可能性があることを発見した。
研究リーダーのポール・オライリー氏は、人体の特徴は何千もの小さな遺伝子変化によって形成されるというのが伝統的な見解であるが、研究結果は一部の極端な個人は少数のまれな遺伝子変異によって影響を受ける可能性があり、これらの変異の生物学的影響は通常の遺伝子変異よりもはるかに強いことを示していると述べた。研究者らは、そのようなグループを特定できれば、将来的には臨床医がより的を絞った予防策や治療の選択肢を提供できる可能性があると考えている。
関連研究は Nature 誌に掲載されました。研究チームは、コレステロール、血糖、ヘモグロビン、心拍数、体重、身長、閉経年齢など、74の定量的な人間の特徴を分析した。この研究で使用されるデータは、英国のバイオバンクや米国の「All of Us」研究プロジェクトなどの大規模な健康および遺伝データベースから得たものです。
研究者らは、人の生理学的指標が極端に高い値または低い値にある場合、その背後にある遺伝的メカニズムが変化するかどうかという核心的な疑問に焦点を当てました。分析の結果、これらの極端な個人が影響の大きい稀な変異体を保有する確率は一般集団よりも大幅に高く、これらの変異体はより大きな生物学的影響を与えるのに十分であることが示されました。
この発見は進化生物学理論によっても裏付けられています。研究チームは、人間の特徴を極端に押し上げる遺伝的変異は個体の生存能力や生殖成功率を低下させる場合があるため、自然選択によって集団内の変異の頻度が減少する傾向があると指摘した。このため、そのような遺伝子変異は、大きな影響を与えるにもかかわらず、まれであることがよくあります。
この仮説を検証するために、研究チームは 2 セットの統計分析手法を開発しました。 1 つの方法は集団全体の遺伝データに基づくもので、もう 1 つの方法は兄弟間の差異を比較することで環境要因の干渉を軽減します。どちらの方法でも同様の結論に達し、結果の信頼性がさらに高まりました。
研究者らは、この結果は人体の特性の極端な値にある人々が普通の人々とは異なる遺伝子構造を持っている可能性があることを示していると述べた。科学者らは将来、この発見を利用して、糖尿病、心血管疾患、脳卒中、その他の疾患のリスクが高い人をより正確に特定し、疾患の発症に重要な役割を果たす生物学的経路をさらに探索したいと考えている。研究チームは、人間の極端な特性の背後にある遺伝的メカニズムを理解することは、複雑な病気の根本原因を明らかにするのに役立つだけでなく、精密医療の開発を促進し、医療介入を一般大衆向けの一般的なモデルから、個人の遺伝的リスクに応じてカスタマイズされた正確な予防および治療戦略に徐々に移行させる可能性があると考えている。
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