英国の科学者たちは、遺伝子治療を利用して、遺伝性網膜疾患を持つ法的に盲目の子供に視力をある程度回復させることに成功した。臨床試験に参加した11人の子供全員に、1回の外科的治療から数週間以内に視力の改善が見られました。
子どもたちは全員、LCA4と呼ばれる重度の網膜ジストロフィーを抱えて生まれており、光を知覚する能力が限られている。この病気は、AIPL1 遺伝子の変異によって引き起こされ、同名のタンパク質に欠陥が生じます。このタンパク質は、光を脳が解釈できる電気信号に変換する際に重要な役割を果たします。
研究では、子供たちは網膜に直接送達されるAIPL1を標的とする遺伝子治療を受けた。治療の4週間後、ペンライトを追う、カップの間でクレヨンを動かす、暗い背景にある白い物体の位置を特定する、廊下を移動するなどの一連のテストを使用して視力を評価した。網膜の構造と光に反応する脳の活動も測定されました。
案の定、これまでに治療を受けた11人の子供全員が、治療に対して「意味のある反応」を示した。治療を受けたときは全員が1歳から4歳で、研究者らは彼らの経過を3～4年間追跡した。
最初の 4 人の子供たちは片目に治療を受け、治療を受けた目と治療を受けなかった目は別々に検査されました。研究期間の終わりまでに、4人の子供たちは誰も治療を受けていない目に光を感じたり測定したりできなくなりました。治療を受けた眼は法的に盲目から弱視へと進行しました。
7人の子供からなる2番目のグループも、今回は両目に遺伝子治療を受けました。研究チームは、試験はまだ進行中だが、初期の結果も同様に勇気づけられるものであると述べた。
「実証された改善は、遺伝性網膜疾患に対する眼の遺伝子治療と比べて、治療効果において比類のないものです」と、この治療法を開発している遺伝子医薬品会社メイラGTxの社長兼最高経営責任者（CEO）のアレクサンドリア・フォーブス博士は述べた。 「これらの改善は視力に有意義な影響を与えるだけでなく、コミュニケーション、行動、教育、気分、心理的利点、社会的包摂など、発達のあらゆる分野に人生を変えるような利点をもたらします。」
これらの研究は継続しており、この遺伝子治療は米国 FDA と欧州委員会によって希少疾病用医薬品に指定され、FDA によって希少小児疾患 (RPDD) に指定されています。他の形態の網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療もFDAの承認を受けており、より広範な使用が期待されています。
最初の 4 人の子供たちのデータはランセット誌に掲載されました。テスト結果の一部は以下のビデオで見ることができ、治療した目と未治療の目で大幅な改善が見られます。