ピッツバーグ大学とルーヴェン大学の研究者らは、人間の頭の形状を決定する役割を果たす遺伝子群を発見した。最近Nature Communications誌に発表された彼らの研究は、人間の頭の形状の多様性を明らかにしています。さらに、頭蓋骨の形成に影響を与える頭蓋形成異常などの疾患の遺伝的要因も発見しました。
この研究では、脳を取り囲む頭蓋骨の上部である頭蓋円蓋の分析が行われました。解析の結果、さまざまな頭の形状に関連する遺伝子領域が30個発見され、そのうち29個が今回新たに発見された。
「人類学者は、20世紀初頭以来、頭蓋円蓋の形状の遺伝学について推測し、議論してきました」と、共同筆頭著者のセス・ワインバーグ博士（口腔および頭蓋顔面科学の教授であり、ピッツバーグ歯学部頭蓋顔面および歯科遺伝学センターの共同所長）は述べた。 「人間の特定のまれな状況や動物実験から、この遺伝学がドームの大きさと形状に重要な役割を果たしていることがわかっていますが、一般集団に見られる典型的な形質の遺伝的基盤については、ほとんどわかっていません。たとえば、何が人の頭が長くなり、狭くなり、何が人の頭が短くなり、幅が広くなるのかなどです。」
研究の意義と応用
研究者らは、人間の頭の形の自然な変化を引き起こす要因をより深く理解する応用の 1 つは、古人類学の研究に情報を提供し、現生人類の初期の発達を明らかにする可能性があると考えています。
Weinbergらは、6,000人以上の青少年の磁気共鳴（MR）スキャンを使用して、頭蓋骨ドームに対応する3次元表面を抽出した。三次元の頭蓋表面を徐々に小さな解剖学的サブセクションに分割し、これらのサブセクションの形状を定量化した後、頭蓋形状の測定に関連する統計的証拠を得るために 1,000 万を超える遺伝子変異を検査しました。
ワインバーグ教授はさらに、「これまでの頭蓋円蓋の遺伝的研究では、少数の比較的単純な測定値しか含まれていなかった。そのような測定値は多くの場合簡単に入手できるが、生物学的に関連する特徴を捉えていない可能性がある。私たちの分析では、頭蓋円蓋の形状をより包括的かつ詳細に三次元で説明できる革新的なアプローチが使用されている。このアプローチにより、遺伝的関連性を発見する能力が向上する。」と付け加えた。
重要な発見は、多くの強く関連する遺伝子に近い遺伝子が、頭と顔の初期形成と骨の発達の調節において重要な役割を果たしているということである。たとえば、頭蓋骨の発達を調整する主要な役割を果たしている RUNX2 遺伝子内およびその近傍の変異は、ドーム形状のさまざまな側面と関連しています。
RUNX2 を含む一部の遺伝子はドーム全体にグローバルな影響を及ぼしますが、他の遺伝子はより局所的な影響を示し、額の中央などドームの特定の部分にのみ影響します。
研究者らは、ヨーロッパ人、アフリカ人、アメリカ先住民の祖先の頭の形に関連する30のゲノム領域を比較し、これらの異なる祖先グループのほとんどの遺伝子が頭の形に関連していることを発見した。
この研究は健康な参加者に焦点を当てていたが、今回の研究結果は脳疾患の生物学的基礎に関わる重要な手がかりを明らかにする可能性があるとワインバーグ氏は述べた。
脳疾患の理解への影響
そのような疾患の 1 つが頭蓋形成異常です。これは、脳がまだ急速に成長している間に頭蓋骨が早期に癒合するときに発生します。脳神経外科を行わないと、頭蓋異形成は永久的な外観の損傷、脳の損傷、失明、さらには死に至る可能性があります。研究チームは、ドームの形状に関与する3つの遺伝子、BMP2、BBS9、ZIC2の近くの変異も頭蓋形成異常と関連していることを発見し、これらの遺伝子がこの疾患の発症に関与している可能性があることを示唆している。
「この種の研究は政府からの資金提供があるからこそ可能だ」とワインバーグ氏は語った。 「これらの MRI スキャンを作成した元の研究は、脳の発達と行動を理解することに焦点を当てていました。これらのリソースを創造的に活用することで、私たちは当初の範囲を超えて発見を進めることに成功しました。」
コンパイルされたソース: ScitechDaily